簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P021 SMA是一種體外診斷(IVD)或研究用半定量分析,用于檢測NAIP的SMN1, SMN2和外顯子5中的缺失或重復。
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P021 SMA是一種體外診斷(IVD)或研究用半定量分析,用于檢測NAIP的SMN1, SMN2和外顯子5中的缺失或重復。從人外周血標本、產(chǎn)前樣本中分離的基因組DNA中的基因,妊娠第16周或更晚獲得的未受血液污染的(非)培養羊水(非)培養絨毛膜絨毛,無(wú)母體污染胎兒血或干血斑(DBS)卡。P021 SMA旨在建立或確認脊髓性肌痛的潛在原因和臨床診斷。SMA,攜帶者檢測和高危家庭成員的分子基因檢測?;炇欠窨捎糜?癥狀前)SMA患者SMN2(和NAIP)拷貝數的測定,作為治療的輔助手段。在大多數SMA患者(>95%)中,該疾病是由SMN1基因的純合子缺失引起的,通過(guò)缺乏外顯子7特異性標記進(jìn)行檢測。在少數SMA病例中,致病缺陷與SMN1中其他外顯子的缺失有關(guān)。這兩種缺陷都可以通過(guò)MLPA問(wèn)題組合P021 SMA檢測到。用P021 SMA檢測到的數量變異(CNVs)應該用不同的技術(shù)進(jìn)行確認。特別是,通過(guò)SMN1外顯子7探針檢測到的CNVs總是需要通過(guò)另一種方法確認。在少數情況下導致SMA的突變不會(huì )被MLPA檢測到。因此建議與序列分析結合使用。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號 | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規格 |
P021-025R | SALSA MLPA Probemix P021 SMA | 25 reactions |
P021-050R | SALSA MLPA Probemix P021 SMA | 50 reactions |
P021-100R | SALSA MLPA Probemix P021 SMA | 100 reaionts |
三、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P021 SMA代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司,是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng),滿(mǎn)足客戶(hù)的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!
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