MLPA 探針P018 SHOX

簡(jiǎn)要描述：MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類(lèi)矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復Xp22.33/Yp11.32基因及其調控區。

產(chǎn)品型號：型號齊全
廠(chǎng)商性質(zhì)：代理商
更新時(shí)間：2024-08-08
訪(fǎng) 問(wèn) 量：172

產(chǎn)品咨詢(xún)聯(lián)系我們

詳情介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類(lèi)矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復Xp22.33/Yp11.32基因及其調控區。P018 SHOX旨在確認疾病的潛在原因與身材矮小相關(guān)，包括Leri-Weill軟骨發(fā)育異常(LWD)， Langer中葉發(fā)育不良(LMD)或特發(fā)性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測到的拷貝數變異(cnv)應該用不同的技術(shù)進(jìn)行確認。特別是，僅用單個(gè)探針檢測到的CNVs總是需要用另一種方法確認。在在大多數患者中，SHOX基因區域的缺陷是缺失。然而，點(diǎn)突變可能發(fā)生，不會(huì )被MLPA檢測到。因此，建議將該分析與序列結合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs)，它們是重要的SHOX增強子序列。SHOX或其調控基因的突變區域引起一系列與矮小身材相關(guān)的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因為SHOX是一種已知的轉錄因子在負責骨發(fā)育的組織中高度表達。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱(chēng)	規格
P018-025R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	25 reactions
P018-050R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	50 reactions
P018-100R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!