一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區域的重復，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見(jiàn)的x連鎖神經(jīng)系統疾病，導致中樞神經(jīng)系統髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經(jīng)系統中，髓磷脂的主要成分是蛋白質(zhì)脂。它可能會(huì )發(fā)揮作用。在髓鞘和少突膠質(zhì)細胞的壓實(shí)、穩定和維持中的作用、發(fā)育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中，PMD比SPG2更嚴重。經(jīng)前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫，認知障礙，進(jìn)行性痙攣，共濟失調和張力不足，壽命縮短。SPG2表現為痙攣性截癱，通常壽命正常。LP1基因(8個(gè)外顯子)全長(cháng)約16kb，位于染色體Xq22.2上，約103來(lái)自p端粒的Mb。PLP1基因的重復可以在高達70%的PMD中發(fā)現。然而，這種基因的缺失以及編碼或剪接位點(diǎn)區域的點(diǎn)突變都涉及到在剩下的大多數情況下。具有PLP1復制的雜合子雌性通常無(wú)癥狀。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!