MLPA 探針P025 Canavan病

簡(jiǎn)要描述：MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復。

產(chǎn)品型號：型號齊全
廠(chǎng)商性質(zhì)：代理商
更新時(shí)間：2024-08-09
訪(fǎng) 問(wèn) 量：166

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詳情介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統，導致失明，頭大癥，嚴重的精神缺陷，頸部肌肉張力失調，以及腿部過(guò)度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬(wàn)病人的平均壽命只有18歲。幾個(gè)月來(lái)，已經(jīng)報道了幾種先天性、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬(wàn)病。Canavan病是由編碼天冬氨酸?；傅娜旧w17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的?？赏ㄟ^(guò)測定培養成纖維細胞的天冬氨酸?；富钚赃M(jìn)行診斷。DNA的方法檢測基因缺陷是理想的產(chǎn)前診斷，因為天冬氨酸?；富钚缘突驘o(wú)法檢測在直接或培養的正常絨毛膜絨毛和正常培養的羊膜細胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上，最常見(jiàn)于德系猶太人。在這一人群中，患者大多攜帶三種常見(jiàn)點(diǎn)突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中，發(fā)現了多種突變，包括一個(gè)或多個(gè)ASPA的缺失外顯子。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱(chēng)	規格
P025-025R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	25 reactions
P025-050R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	50 reactions
P022-100R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!