簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復的方法,該基因與脊髓性肌wei縮癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關(guān)。
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復的方法,該基因與脊髓性肌weisuo癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關(guān)。
SMARD1,也被稱(chēng)為遠端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或遠端遺傳性運動(dòng)shenjingbing變6型(dHMN6),是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性運動(dòng)神經(jīng)元疾病,影響嬰兒,以膈肌麻痹、遠端肌無(wú)力和肌肉weisuo為特征。該病是由編碼免疫球蛋白μ結合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突變引起的。DSMA1與SMA的區別在于涉及的主要肌肉。與SMA中發(fā)生突變的SMN1基因一樣,IGHMBP2與細胞質(zhì)和細胞核中的RNA加工機制共定位。IGHMBP2和SMN1具有對哺乳動(dòng)物運動(dòng)神經(jīng)元維持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中發(fā)現的第二個(gè)缺陷基因。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號 | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規格 |
P058-025R | SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2 | 25 reactions |
P058-050R | SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2 | 50 reactions |
P058-100R | SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2 | 100 reaionts |
三、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P058 IGHMBP2代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司,是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng),滿(mǎn)足客戶(hù)的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!
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