一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測方法，用于檢測與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復。由于層粘連蛋白或層粘連蛋白相關(guān)蛋白的突變，層粘連病已成為臨床異質(zhì)性遺傳疾病。核層蛋白是核層的結構蛋白成分，核層是核膜下的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò )，決定核的形狀和大小。層板構成一類(lèi)中間纖維。哺乳動(dòng)物細胞中有三種層粘連蛋白，A、B和C。層板病重組了至少8種不同的疾病，屬于骨骼/心臟肌肉營(yíng)養不良癥、早衰綜合征和家族性脂肪營(yíng)養不良癥。這些疾病，如emry - dreifuss肌營(yíng)養不良癥、Hutchinson-Gilford早衰綜合征和1B型肢體肌營(yíng)養不良癥(LGMD1B)，是由編碼a型纖層蛋白的LMNA基因改變引起的。

解釋一個(gè)基因的突變如何導致如此多種表型的病理生理機制仍然未知，但可能涉及細胞機械應激反應、基因表達和/或層合蛋白a翻譯后成熟的改變。一個(gè)參與層合蛋白a前體翻譯后加工的基因是ZMPSTE24(在人類(lèi)中也稱(chēng)為FACE1)。ZMPSTE24基因的功能喪失和前體纖層蛋白A的積累與限制性皮膚病(RD)有關(guān)。

MYOT基因突變與LGMD1A和肌原纖維性肌病有關(guān)。CAV3基因突變與LGMD1C相關(guān)。LMNA基因(12個(gè)外顯子)全長(cháng)約25.4 kb，位于距p端粒約156 Mb的1q22上。ZMPSTE24基因(10個(gè)外顯子)全長(cháng)約36kb，位于距p端粒約40mb的1p34.2位點(diǎn)。MYOT基因(10個(gè)外顯子)全長(cháng)約20kb，位于染色體5q31.2上，距p端粒約138mb。CAV3基因(2外顯子)全長(cháng)約13kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約8.8 Mb。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!