一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P046 TSC2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中TSC2基因的缺失或重復。P046 TSC2旨在確認結節性硬化癥(TSC)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。結節性硬化癥(TSC)是一種以癲癇發(fā)作和智力殘疾/發(fā)育遲緩以及皮膚、腦、腎、心臟和肺部異常為特征的遺傳性疾病。中樞神經(jīng)系統腫瘤是發(fā)病率和死亡率的主要原因;腎臟疾病是早期死亡的第二大原因。TSC的診斷基于臨床表現，每6000例活產(chǎn)中約有1例受到影響。在歐洲，患病率估計為1/11300 - 2.5萬(wàn)。TSC以常染色體顯性方式遺傳，由TSC1或TSC2基因突變引起。與TSC1突變(約26%)相比，TSC2突變占所有TSC患者的大多數(約69%)。TSC2突變似乎在散發(fā)性TSC病例中更為常見(jiàn)，而遺傳性病例由TSC1和TSC2突變引起的比例幾乎相等。目前，已知有450多種不同的TSC1致病突變，1300多種TSC2致病突變。截斷突變是TSC1(80%)和TSC2(65%)基因中最常見(jiàn)的突變類(lèi)型。大的基因組缺失在TSC1基因中很少見(jiàn)(3%)，但在TSC2基因中更常見(jiàn)(5%)。據報道，在患有TSC的受影響個(gè)體中，TSC1和TSC2基因大缺失和重復的體細胞嵌合體頻率為~5%至10~25%。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P046 TSC2代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!