一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針 P042 ATM-2是體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量分析，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中ATM基因的缺失或重復。P041 ATM-1和P042 ATM-2旨在確認共濟失調-毛細血管擴張癥的潛在原因和臨床診斷或遺傳易感性，包括但不限于乳腺癌，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。ATM基因突變導致共濟失調-毛細血管擴張癥(A-T，也稱(chēng)為路易斯-巴綜合征)。A-T是一種常染色體隱性遺傳病，影響神經(jīng)系統、免疫系統和其他一些器官。它的特點(diǎn)是進(jìn)行性小腦共濟失調，毛細血管擴張，易患惡性腫瘤，特別是白血病和淋巴瘤。A-T患者通常免疫系統較弱，并會(huì )出現慢性肺部感染。每4萬(wàn)到10萬(wàn)人中就有1人患此病。ATM蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶家族的一員，通過(guò)磷酸化參與DNA修復和/或細胞周期控制的關(guān)鍵底物來(lái)響應DNA損傷。這可以解釋ATM雜合子發(fā)生惡性腫瘤的風(fēng)險增加，尤其是乳腺癌。大約1%的乳腺癌患者攜帶ATM突變。據估計，與一般人群相比，患乳腺癌的相對風(fēng)險是2至4倍。在幾種類(lèi)型的白血病、淋巴瘤和遺傳性胰腺癌中也報道了種系雜合致病性ATM變異。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針 P042 ATM-2代理——北京百奧創(chuàng )新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!