Coriell Institute生物庫管理著(zhù)世界上zui多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫學(xué)研究界使用。以其管理的超過(guò)8萬(wàn)份細胞樣本量，成為科研細胞庫中的翹楚。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多。

Coriell人類(lèi)基因組DNA標準品(NA12878)供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個(gè)單次bp（G-to-A）轉變，從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這一變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過(guò)早的終止密碼子20個(gè)氨基酸，導致截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，外顯子40開(kāi)頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，并且由于缺乏血紅素結合區而具有催化失活性。下面讓我們一起來(lái)看看Coriell人類(lèi)基因組DNA標準品(NA12878)的產(chǎn)品屬性吧！

存儲庫：NIGMS人類(lèi)遺傳細胞庫

細胞類(lèi)型：B淋巴細胞

組織類(lèi)型：血

活檢來(lái)源：外周靜脈

數量：25 µg

示例源：來(lái)自LCL的DNA

轉化體：EB病毒

顏色：白

種族：猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國：美國

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