基因分型檢測可用于遺傳疾病診斷，識別疾病風(fēng)險因素，并指導治療決策。單點(diǎn)突變，例如單核苷酸多態(tài)性（SNPs），是人類(lèi)基因組中最常見(jiàn)的遺傳變異類(lèi)型，在個(gè)體遺傳多樣性方面發(fā)揮著(zhù)重要作用。雖然并非所有的單點(diǎn)突變都會(huì )產(chǎn)生功能性后果，但有些突變會(huì )顯著(zhù)影響基因功能或蛋白質(zhì)結構，這反過(guò)來(lái)會(huì )增加/降低個(gè)體患癌癥等疾病的風(fēng)險。

針對尿液樣本的基因分型檢測可能具有挑戰性，因為與血液或唾液等其他生物樣本相比，尿液通常含有較低濃度的DNA。此外，尿液中含有的抑制物，以及對檢測靈敏度的要求，都有可能會(huì )影響基因分型檢測的成功率。隨著(zhù)基因分型技術(shù)的進(jìn)步，從尿液樣本中提取DNA并對其檢測分析已可以用于各種診斷應用，包括：傳染病檢測、癌癥標志物檢測、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測等。

邁迪安推出了全新的Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液可實(shí)現快速、可靠、zhuo越的集群分辨和清晰的等位基因區分。其*的配方能夠從尿液樣本中超靈敏地擴增SNPs和其他位點(diǎn)突變，并且對樣本中可能破壞DNA和抑制PCR反應的尿素和核酸酶具有chao強耐受性。此外，該試劑既能用于液體體系也能通過(guò)凍干用于開(kāi)發(fā)常溫穩定的檢測，是用于POC設備的理想選擇。

Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液結合了*的化學(xué)緩沖液配方、PCR增強劑和優(yōu)化的抗體熱啟動(dòng)聚合酶，可以直接在尿液樣本（或運輸保存液）存在PCR抑制物的情況下，實(shí)現快速、精確并且可重復的SNP檢測，獲得zhuo越的等位基因鑒別和集群分布。

對10%尿液中低拷貝的DNA靶標具有chao強的靈敏度和可重復性

使用Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液對10%人體尿液樣本中10倍連續稀釋的合成DNA進(jìn)行qPCR檢測（分別為10000、1000、100、10和1個(gè)拷貝）。結果顯示，Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液在有PCR抑制物存在時(shí)，對低拷貝和高拷貝DNA模板的檢測依然具有超高的靈敏度和可重現性。

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