產(chǎn)品介紹
全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集蛋白編碼區域DNA序列，通過(guò)高通量測序，發(fā)現與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的遺傳突變。研究顯示：人類(lèi)全外顯子組只占人類(lèi)全基因組長(cháng)度的1%左右，由DNA變異引起的疾病大致有80%以上來(lái)自于外顯子組區域的變異，因此全外顯子測序遠比全基因組測序（Whole Genome Sequencing,WGS）更簡(jiǎn)便、經(jīng)濟、，其目標區域覆蓋度也更高，便于變異檢測。

檢測流程

1、樣本采集，提取基因組DNA。

2、將基因組DNA打斷，構建隨機片段文庫。

3、文庫純化，然后通過(guò)外顯子捕獲系統進(jìn)行雜交富集。

4、PCR擴增，qPCR質(zhì)量檢測。

5、上機進(jìn)行高通量測序。

6、數據分析。

信息分析流程 

信息分析內容 

1、去除接頭污染和低質(zhì)量數據。 

2、進(jìn)行數據產(chǎn)量統計分析、測序深度分析、覆蓋度均一性分析。 

3、SNP、Indel變異信息檢測。

4、SNP、indel的RefGene注釋。

5、SNP、Indel數據庫分析 (與dbSNP、千人基因組數據、ESP外顯子組數據庫、炎黃基因組數據進(jìn)行數據庫注釋分析) 。

6、單樣品SNP保守性預測、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。

7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布統計。

樣本要求

1、基因組DNA：Illumina：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測無(wú)明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。樣品濃度越高越好。

2、血液樣品：請使用專(zhuān)業(yè)抗凝管儲存樣品。哺乳動(dòng)物血液提供＞2ml，有細胞核的血液＞500ul。

3、樣品中有多糖、糖蛋白的殘留，往往對打斷DNA樣品帶來(lái)非常大的麻煩，且很難去除，因此特別要求，客戶(hù)提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈。

4、樣品保存期間切忌反復凍融。

服務(wù)流程

1、提交項目課題相關(guān)需求和資料。

2、與我們的專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊討論項目細節。

3、根據討論后的意見(jiàn)對實(shí)驗方案進(jìn)行修改。

4、雙方均滿(mǎn)意并達成一致，簽訂技術(shù)服務(wù)合同。

5、開(kāi)展實(shí)驗，按期完成合同規定的內容。

6、結題，提供實(shí)驗原始結果和分析結果、實(shí)驗流程、實(shí)驗條件等等。

我們的優(yōu)勢

1、適用于單細胞、微量細胞樣品。

2、數據質(zhì)量高、偏差小、高度均一。

3、高通量，單個(gè)樣本可達30-100X的測序深度和數據產(chǎn)出量。

4、*的覆蓋度，能檢測到90%以上的SNP位點(diǎn)信息。

5、檢測靈敏度和準確度高。

6、能夠全面發(fā)掘新的和稀有的遺傳變異

咨詢(xún)與訂購

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